發生於嬰兒時

儘管龐貝氏症的徵象與症狀互不相同,但其中有部分較其他更常發生。

龐貝氏症發生於嬰兒時,最顯著的徵象為:

  • 重度心臟肥大,且造成心臟問題

龐貝氏症嬰兒患者也可能發生:

  • 呼吸困難
  • 經常發生胸部感染
  • 餵食困難,造成無法如預期增加體重
  • 無法達到特定發育指標,例如翻身與坐起
  • 因重度肌肉無力而表現出「蹣跚」外觀

嬰兒龐貝氏症患者一般會在出生後數個月內出現徵象,但也可能會在出生後立即表現出來。父母可能首先發覺嬰兒全身肌肉無力,以及呼吸及/或進食困難。隨著心臟與呼吸肌肉持續衰弱,嬰兒會以極快的速度嚴重惡化,甚至在數個月內。若未經治療,龐貝氏症嬰兒一般會在1歲時因心臟及/或呼吸衰竭而死亡。