發生於嬰兒時

龐貝氏症發生於嬰兒時，最顯著的徵象為：

• 重度心臟肥大，且造成心臟問題

龐貝氏症嬰兒患者也可能發生：

• 呼吸困難
• 經常發生胸部感染
• 餵食困難，造成無法如預期增加體重
• 無法達到特定發育指標，例如翻身與坐起
• 因重度肌肉無力而表現出「蹣跚」外觀

嬰兒龐貝氏症患者一般會在出生後數個月內出現徵象，但也可能會在出生後立即表現出來。父母可能首先發覺嬰兒全身肌肉無力，以及呼吸及/或進食困難。隨著心臟與呼吸肌肉持續衰弱，嬰兒會以極快的速度嚴重惡化，甚至在數個月內。若未經治療，龐貝氏症嬰兒一般會在1歲時因心臟及/或呼吸衰竭而死亡。