遺傳

人體內的每個基因都是以兩個為一組。此組中的其中一個基因來自於母親,另一個來自於父親。一個人是否會患有龐貝氏症,是取決於得自父母的「GAA基因」組合:

  • 若組合中的二個「GAA基因」均正常,則此人不會患有龐貝氏症
  • 若組合中的二個「GAA基因」均異常,則此人將患有龐貝氏症
  • 若其中一個「GAA基因」正常,而另一個異常,則此人將為龐貝氏症的「帶因者」

帶因者本身不會患有龐貝氏症,但會帶有異常的「GAA基因」,且可能會將此基因遺傳給下一代。儘管龐貝氏症帶因者具有一個異常的「GAA基因」,但其另一個正常的「GAA基因」仍可驅動GAA的製造,因此,肝醣不會發生有害累積。儘管帶因者所製造的GAA量一般低於正常值,但其不會發生龐貝氏症的症狀。