遺傳

人體內的每個基因都是以兩個為一組。此組中的其中一個基因來自於母親，另一個來自於父親。一個人是否會患有龐貝氏症，是取決於得自父母的「GAA基因」組合：

• 若組合中的二個「GAA基因」均正常，則此人不會患有龐貝氏症
• 若組合中的二個「GAA基因」均異常，則此人將患有龐貝氏症
• 若其中一個「GAA基因」正常，而另一個異常，則此人將為龐貝氏症的「帶因者」

帶因者本身不會患有龐貝氏症，但會帶有異常的「GAA基因」，且可能會將此基因遺傳給下一代。儘管龐貝氏症帶因者具有一個異常的「GAA基因」，但其另一個正常的「GAA基因」仍可驅動GAA的製造，因此，肝醣不會發生有害累積。儘管帶因者所製造的GAA量一般低於正常值，但其不會發生龐貝氏症的症狀。