診斷方法

法布瑞氏症診斷困難,原因如下:

  • 由於此種疾病相當罕見,許多醫師未曾見過法布瑞氏症患者,且可能未將法布瑞氏症納入作為一個可能的診斷。
  • 法布瑞氏症的許多一般徵象與症狀(例如發燒與疲倦)易於被歸因為較為常見的病症。
  • 法布瑞氏症會影響身體許多部份,因而往往接受不同醫療人員的診治,直到有人發現所有症狀實際上肇因於法布瑞氏症此單一病因。

若醫師懷疑是否為法布瑞氏症時,可詢問疑似病患的家族病史,以進一步確認是否為法布瑞氏症。由於此種疾病的性質,一般在家族中會有多人受到影響,且可能發生嚴重健康問題,例如腎臟問題、心臟問題及/或中風。

診斷法布瑞氏症患者有時需要數年,甚至數十年的時間。診斷法布瑞氏症患者的程序相當長,需要多位不同醫師並進行各種檢測。醫師一般必須排除較常見的病症,才會考慮罕見疾病,例如法布瑞氏症。

患有法布瑞氏症的病患能否及早獲得診斷相當重要,因為法布瑞氏症會隨時間演進,而造成不可逆的器官損傷。當病患確診患有法布瑞氏症時,醫師便可計畫進行疾病的處置與治療。這可能包括有助於處置不同疾病症狀的一連串治療。

Dr. Johannes Fabry
病患資源

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