家族連結

龐貝氏症會在家族中自父母遺傳給下一代。故稱為「遺傳」疾病。

因此,儘管龐貝氏症在整體大眾中相當罕見,龐貝氏症病患的近親遠較一般人更易於發生此種疾病或成為帶因者(請參閱「龐貝氏症的遺傳」一節)。非常重要的是,龐貝氏症病患的親屬應做龐貝氏症相關檢測,因為早期診斷是有效治療與處置疾病的關鍵。

找出可能罹病的家人

測量GAA

測量GAA是龐貝氏症的標準檢測,因為龐貝氏症患者的GAA低於正常值(請參閱「確認診斷」一節)。此項檢測可採用一小滴血液,故適合用於篩檢龐貝氏症患者的家人,包括新生兒。

基因分析

也可使用「變異分析」此種血液檢測,來確認病患是否患有龐貝氏症。與測量GAA不同的是,此法(也稱為「基因分型」)使用血液檢體來檢測病患是否具有引起龐貝氏症的基因缺陷。此種方法特別適用於在家族中找出龐貝氏症的「帶因者」,因為帶因者不會表現出症狀,且GAA濃度可能為正常值或接近正常值(請參閱「龐貝氏症的遺傳」一節)。

遺傳諮詢

當家族中有一人患有龐貝氏症時,其他家人也可能受到影響,而患有疾病或成為「帶因者」(請參閱「龐貝氏症的遺傳」一節)。如此會衍生許多難題,例如誰應接受檢測、如何應對陽性結果,以及未來孩子是否會受到影響。所幸「遺傳諮詢人員」可提供協助。這些經過特別訓練的專業醫護人員可持續提供下列支持:

  • 說明龐貝氏症如何在家族中遺傳
  • 提供有關龐貝氏症遺傳檢測的客觀資訊
  • 協助找出具有龐貝氏症「風險」的家人
  • 在確診龐貝氏症時,提供實務上與情緒上的支持
  • 針對與龐貝氏症相關的家庭計畫問題,提供建議

若您需要遺傳諮詢人員的協助,請向遺傳專科醫師或龐貝氏症疾病專科醫師詢問有關當地遺傳諮詢服務的資訊。