診斷龐貝氏症所面臨的挑戰

多種因素造成龐貝氏症診斷困難。

此種病症相當罕見,許多醫師未曾遇過 ,故可能未將其作為診斷考量之一。

此外,龐貝氏症的許多徵象與症狀並非此種病症特有,故很容易和較為常見的病症混淆。使情況更為複雜的是,龐貝氏症會影響身體許多部位,且不同病患受到影響的方式往往不同。

診斷方式相當複雜,且可能需要一些時間。其可能需要多位不同的醫師,並進行各種檢測,以協助限縮引起病患症狀的可能原因範圍。若疑似為龐貝氏症,可進行血液檢測來確認診斷。

龐貝氏症診斷過程的檢測:

檢查心臟的檢測

心臟檢測是嬰兒龐貝氏症患者的最重要檢查,因為此類病患幾乎都會有心臟問題。由於嬰兒龐貝氏症患者的心臟往往異常肥大,故可使用X光與超音波來檢查心臟大小。也可檢測心臟肌肉厚度與心跳節律。

肌肉與運動檢測

檢查病患的活動情況,並評估其進行特定活動時的困難度,來判定是否肌肉無力。有關嬰兒與兒童,必須觀察其是否達到所屬年齡的標準發育指標,例如坐起、爬行與步行。

呼吸檢測

可使用一系列檢測來評估病患的肺部功能,顯示呼吸肌肉的功能如何。此外,也可透過睡眠試驗(試驗期間會在病患睡眠時進行觀察與檢測)找出發生於平躺時的呼吸問題。 此點相當重要,因為此類問題經常發生於龐貝氏症患者。

實驗室與血液檢測

體內特定物質濃度異常顯示可能患有龐貝氏症。這些物質的其中一種為「肌酸激酶」(CK),當肌肉受損時,其體內濃度會異常升高。因此,大部分龐貝氏症患者均可觀察到高濃度的CK,但其也會發生於許多其他肌肉疾病。

當醫師懷疑發生肌肉問題時,會採集少量肌肉組織檢體,並以顯微鏡觀察。此種程序稱為「肌肉切片」。若在這些肌肉細胞中觀察到肝醣累積,便可確診龐貝氏症。然而,進行切片的身體部位極為重要。這是因為肝醣在所有肌肉中的累積量或速度不一。因此,自特定肌肉進行切片可能無法顯示肝醣累積,即使該病患具有龐貝氏症。

確認診斷

測量GAA

所有龐貝氏症患者的GAA酵素含量均低於正常值,或幾乎為零(請參閱「引起龐貝氏症的原因為何」一節)。GAA是以「酵素測定」此種檢查進行測量。龐貝氏症患者的GAA含量範圍自低於正常值的1% (一般發現於嬰兒)至最高約為正常值的30%。醫師通常會採取不只一種檢測,來確認龐貝氏症的診斷。

可使用多種檢體進行GAA檢測,例如血液、皮膚細胞與肌肉。使用血液有下列優點:

  • 簡單 – 僅需要幾滴血液
  • 快速 – 相較於一些其他檢測方法需要數週的時間,血液檢測一般僅需幾天便可取得結果

基因分析

也可使用「變異分析」此種血液檢測,來確認病患是否患有龐貝氏症。與測量GAA不同的是,「基因分型」使用血液檢體來檢測病患是否具有引起龐貝氏症的基因缺陷。此種方法特別適用於在家族中找出龐貝氏症的帶因者,因為帶因者的GAA濃度可能為正常值或接近正常值(請參閱「龐貝氏症的遺傳」一節)。