引起龐貝氏症的原因為何?

龐貝氏症是一種罕見疾病,可能發生於所有年齡與族裔背景的男性與女性。其也屬於一種「遺傳」疾病,即此種疾病會在家族中自父母遺傳給下一代。

龐貝氏症會引起多種健康問題,最常見的徵象是肌肉無力,若未治療,將隨時間惡化。 「龐貝氏症」亦是一種「代謝疾病」。「代謝」一詞指的是體內發生的化學程序。

龐貝氏症目前並無治癒方式,但可進行治療,以處置疾病的症狀與進程。

龐貝氏症的別稱

龐貝氏症可能有以下別稱:

  • 酸性麥芽糖酵素缺乏症(AMD)
  • 第II型肝醣儲積症(GSD)
  • 第II型肝醣病
  • 酸性α -葡萄糖苷酶缺乏

引起龐貝氏症的原因為何?

酵素為體內細胞所生成的物質,有助於發生化學反應。酵素種類繁多,作用互不相同,可協助身體正常運作。

身體生成的其中一種酵素稱為「酸性α -葡萄糖苷酶」,簡稱「GAA」,GAA有助於分解肝醣。

龐貝氏症是身體無法製造足夠GAA的一種病症。缺乏GAA代表肝醣無法正常分解,而在身體細胞內累積,特別是肌肉細胞中。隨時間過去,此種累積情況會損害肌肉,使之無法如往常一般運作。例如,若肌肉損傷發生於腿部,則會使步行較往常困難。肺部也是如此。若協助肺部運作的肌肉受到影響,則會使呼吸較為困難。

身體是由「細胞」此種極微小的構造單位所組成。細胞中累積與儲存肝醣的部分稱為「溶小體」。因此,龐貝氏症稱為「溶小體儲積症」。

龐貝氏症 – 因缺乏GAA而使肝醣累積於細胞中

龐貝氏症 – 因缺乏GAA而使肝醣累積於細胞中

龐貝氏症為:

  • 遺傳疾病(自父母遺傳至下一代)
  • 神經肌肉疾病(影響肌肉運作)
  • 代謝疾病(影響細胞內的化學程序)
  • 溶小體儲積症(溶小體是細胞中累積肝醣的部分)