龐貝氏症如何遺傳?

「基因」是身體每個細胞中所蘊含的小組資訊。基因可提供一組編碼,告知細胞如何作用,如同身體的電腦程式。一個人是否會患有龐貝氏症,是取決於得自父母的基因。

龐貝氏症患者為負責製造GAA的基因出現異常,無法製造足夠GAA,在某些情況下,甚至完全無法製造GAA。如之前的說明,這會造成肝醣累積於肌肉中,進而引起發生於龐貝氏症的健康問題(請參閱「引起龐貝氏症的原因為何」一節)。

龐貝氏症患者無法阻止疾病的發生;此種疾病是因患者自父母遺傳的「GAA基因」出現異常而引起。而這也並非父母所能控制。

龐貝氏症如何在家族中遺傳?

人體內的每個基因都是以兩個為一組。此組中的其中一個基因來自於母親,另一個來自於父親。一個人是否會患有龐貝氏症,是取決於得自父母的「GAA基因」組合:

  • 若組合中的二個「GAA基因」均正常,則此人不會患有龐貝氏症
  • 若組合中的二個「GAA基因」均異常,則此人將患有龐貝氏症
  • 若其中一個「GAA基因」正常,而另一個異常,則此人將為龐貝氏症的「帶因者」

帶因者本身不會患有龐貝氏症,但會帶有異常的「GAA基因」,且可能會將此基因遺傳給下一代。儘管龐貝氏症帶因者具有一個異常的「GAA基因」,但其另一個正常的「GAA基因」仍可驅動GAA的製造,因此,肝醣不會發生有害累積。儘管帶因者所製造的GAA量一般低於正常值,但不會發生龐貝氏症的症狀。

將龐貝氏症遺傳給下一代的機率

龐貝氏症會以「體染色體隱性遺傳」的方式遺傳。為了說明實際上所代表的意義,請您想像分別有一位屬於龐貝氏症帶因者的男性與女性,這二位本身未患有龐貝氏症,但分別帶有一個異常的「GAA基因」,每當兩人所共同生下的小孩會有下列情況:

  • 小孩將有四分之一(即:25%)的機會遺傳2個異常的「GAA基因」,因而患有龐貝氏症。
  • 小孩將有四分之二(即:50%)的機會遺傳1個異常的「GAA基因」,因而成為一位龐貝氏症帶因者(但本身不會患有龐貝氏症)。
  • 小孩將有四分之一(即:25%)的機會遺傳2個正常的「GAA基因」,因而完全未受影響(不會成為龐貝氏症患者或帶因者)。

上述範例中,父母雙方均為龐貝氏症帶因者,而這也是最常見的情況。但若父母雙方均患有龐貝氏症時又會如何?

在此種情況下,其所生下的每個小孩都確定也會患有龐貝氏症。若父母的其中一人患有龐貝氏症,而另一人為帶因者,則其小孩將有二分之一(即:50%)的機會患有龐貝氏症,而有100%的機會成為帶因者,換句話說,即使小孩未患有龐貝氏症,其也必然會成為帶因者。

父母雙方均為「龐貝氏症帶因者」的下一代遺傳機率

父母雙方均為「龐貝氏症帶因者」的下一代遺傳機率